Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Badania IIMCB służą pacjentom i ich rodzinom

Ostatniego dnia lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Ta międzynarodowa inicjatywa ma na celu zwiększanie świadomości na temat chorób rzadkich i ich wpływu na życie pacjentów. To także okazja, by przypomnieć o kluczowej roli badań biomedycznych w walce z tymi schorzeniami.

Choroby rzadkie to szerokie spektrum przewlekłych schorzeń, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólną cechą jest niska częstość występowania. Według definicji Unii Europejskiej, schorzenie uznaje się za rzadkie, jeśli dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Wyróżnia się także choroby ultrarzadkie, gdy choruje 1 osoba na 50 000.

Tło ilustracji: EURORDIS Rare Disease Day 2026 www.rarediseaseday.org

 Cechą tych schorzeń jest ogromne zróżnicowanie, które przekłada się na paradoksalnie wysoką liczbę chorych. Ocenia się, że 6 do 8% populacji cierpi na ponad 8000 różnych schorzeń. W Polsce jest to ok. 2,5 mln osób, w Europie ok. 30 mln, a na świecie 300–400 mln. Około 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Dla większości z nich brakuje skutecznej diagnostyki i terapii. Szczególnie dotkliwe skutki mają choroby neurorozwojowe i metaboliczne u dzieci, w przypadku których brak wczesnej interwencji prowadzi do nieodwracalnych następstw zdrowotnych i społecznych.

Badania, które niosą pomoc

Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej od lat prowadzi badania w obszarze chorób rzadkich, przyczyniając się do lepszego zrozumienia ich mechanizmów molekularnych oraz rozwoju nowych strategii terapeutycznych. Badamy te choroby „od genu do pacjenta”, łącząc metody molekularne, analizy multiomiczne oraz modele komórkowe i zwierzęce we współpracy z klinicystami, organizacjami pacjentów i partnerami technologicznymi.

W latach 2022-2025 nasze badania zaowocowały wprowadzeniem nowej wiedzy do praktyki diagnostycznej i klinicznej. Doprowadziły one do m.in.:

• wdrożenia i upowszechnienia prewencyjnego postępowania u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym (TSC);
• skrócenia ścieżki diagnostycznej w chorobach ultra rzadkich dzięki wyjaśnieniu ich molekularnych mechanizmów (FEM1C, TENT5A);
• wsparcia rozwiązań IT w diagnostyce, terapii i analizie danych medycznych;
• działań edukacyjnych skierowanych do rodzin pacjentów.

Wpływ ten miał znaczenie społeczne: zapewnił dostęp do adekwatnej diagnozy, umożliwił wsparcie psychospołeczne i nawiązanie kontaktu między rodzinami dotkniętymi tą samą chorobą. Badania IIMCB stały się także podstawą międzynarodowej współpracy klinicznej oraz dalszego rozwoju funkcjonalnej diagnostyki chorób ultra rzadkich.

Poniżej przedstawiamy przykłady badań nad chorobami rzadkimi w IIMCB:

Laboratorium Neurobiologii Molekularnej i Komórkowej
Prace zespołu pod kierownictwem prof. Jacka Jaworskiego połączyły mechanistyczne zrozumienie epileptogenezy w stwardnieniu guzowatym (TSC) ze zmianą podejścia do terapii prewencyjnej oraz z walidacją biomarkerów. Badania w modelu danio pręgowanego wykazały, że nadaktywność białka TrkB współodpowiada za epileptogenezę i dyskonektomię mózgu, co uzasadniło poszukiwanie wczesnych okien terapeutycznych. Międzynarodowe badanie kliniczne EPISTOP z udziałem IIMCB wykazało, że rozpoczęcie leczenia wigabatryną u dzieci z TSC po pojawieniu się nieprawidłowości w badaniu EEG, jeszcze przed pierwszym napadem, wydłuża czas do wystąpienia drgawek, zmniejsza częstość lekoopornej padaczki i eliminuje napady zgięciowe. Dodatkowe badania molekularne doprowadziły do identyfikacji zestawów biomarkerów i pozwoliły wskazać cechy różnicujące fenotypy oraz predyktory ryzyka rozwoju padaczki, wspierając personalizację monitorowania rozwoju choroby i terapii przeciwpadaczkowej.

Laboratorium Metabolizmu Białek
Zespół dr. hab. Wojciecha Pokrzywy jako pierwszy powiązał gen FEM1C z chorobą człowieka, opisując nowo zidentyfikowane schorzenie o podłożu neurorozwojowym. W modelu nicienia C. elegans, odtwarzając mutację wykrytą u pacjenta, badacze pokazali, że FEM1C pełni ważną rolę w przekazywaniu sygnałów w neuronach, a zaburzenia funkcji tego białka prowadzą m.in. do poważnych problemów motorycznych.

Laboratorium Biologii RNA - Grupa ERA Chairs
Zespół prof. Andrzeja Dziembowskiego wygenerował myszy z nokautem genu Tent5a i opisał nowy mechanizm molekularny wrodzonej łamliwości kości (osteogenesis imperfecta typu XVIII). Wykazano, że TENT5A jest aktywną cytoplazmatyczną poli(A)-polimerazą indukowaną podczas różnicowania osteoblastów, która poliadenyluje mRNA kodujące kolagen i inne białka sekrecyjne, stabilizując je i zwiększając ich ekspresję. Wyniki wyjaśniły patomechanizm choroby kości oraz towarzyszących jej zaburzeń metabolicznych i znalazły zastosowanie w diagnostyce.

Pracownia Inżynierii Genomu
Pracownia kierowana przez dr. Michała Brouze stworzyła model mysi odtwarzający mutację w genie TRAP1 identyfikowaną u niektórych pacjentów w spektrum autyzmu, co pozwoliło na udowodnienie związku między działaniem tego genu o występowaniem objawów autyzmu. Aktualnie pracownia jest zaangażowana również w stworzenie mysiego modelu rzadkiej miopatii MFM13, prowadzącej u ludzi do osłabienia i atrofii mięśni. Model ten, odtwarzający mutację w genie HSPB8 zidentyfikowaną u pacjentów z MFM13 , posłuży do poszukiwania terapii opartych o RNA.

Więcej na temat Światowego Dnia Chorób Rzadkich: https://www.rarediseaseday.org/