Rzadkie choroby neurologiczne, ataksje, objawy piramidowe, świadczące o uszkodzeniu ośrodków ruchowych i przejawiające się brakiem właściwej postawy ciała – to temat wywołujący duże zainteresowanie nie tylko wśród lekarzy i naukowców, lecz również pacjentów dotkniętych takimi schorzeniami i ich rodzin. Poszukiwanie przyczyn chorób rzadkich jest procesem długotrwałym i niełatwym, bowiem trudno jest uchwycić wszystkie molekularne aspekty, pozwalające na postawienie jednoznacznej odpowiedzi na pytanie: czy wykryta w badaniach genetycznych mutacja rzeczywiście wywołuje chorobę?
Ostatnie badania, przeprowadzone z wykorzystaniem modelu zwierzęcego przez zespół dra hab. Wojciecha Pokrzywy z Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie (MIBMiK) wskazują, że mutacja konkretnego aminokwasu ważnego enzymu biorącego udział w degradacji białek może powodować zaburzenia neurorozwojowe.
Zespół badawczy, wykorzystując sekwencjonowanie eksomów do diagnozy pacjenta pediatrycznego z opóźnieniem rozwojowym, objawami piramidowymi i ataksją kończyn, zidentyfikował ultrarzadki wariant de novo zmiany sensu Asp126His w genie FEM1C kodującym ligazę ubikwityny – białko odpowiedzialne za rozpoznawanie innych białek skierowanych do degradacji przez komórkę i pośredniczące w ich usunięciu. – Wciąż nie było jednak jasne czy ta mutacja rzeczywiście odpowiada za chorobę pacjenta, co jest kluczowe przy stawianiu diagnozy i możliwości poszukiwań personalizowanych terapii – mówi dr hab. Wojciech Pokrzywa, Kierownik Laboratorium Metabolizmu Białek w MIBMiK.
Wykonana przez zespół dra hab. Pokrzywy analiza bioinformatyczna wykazała, że wspomniana mutacja genu FEM1C zaburza wiązanie jego substratów białkowych przeznaczonych do degradacji, co w konsekwencji może prowadzić do ich akumulacji w komórce i toksycznego działania. Aby ocenić patogenność wariantu Asp126His w genie FEM1C, badacze wykorzystali nicienia Caenorhabditis elegans jako model choroby. W toku badań naukowcy stwierdzili, że zwierzęta wyrażające wariant analogiczny do mutacji pacjenta miały normalną architekturę mięśni, ale, podobnie jak pacjent, upośledzoną mobilność. Nicienie te były wrażliwe na inhibitor acetylocholinoesterazy, aldicarb, co wskazywało, że ich pogorszona lokomocja wynikała z nieprawidłowości synaptycznych, a nie dysfunkcji mięśni.
W wyniku przeprowadzonych badań przedstawione zostały pierwsze dowody z modelu zwierzęcego sugerujące, że mutacja w ewolucyjnie konserwowanym aminokwasie Asp126 w ligazie ubikwityny FEM1C powoduje zaburzenia neurorozwojowe u ludzi.
Wyniki badań opublikowane zostały w najnowszym wydaniu brytyjskiego czasopisma Human Molecular Genetics
Dwa dni wytężonej pracy i inspirujących spotkań w międzynarodowym gronie przedstawicieli 15 wiodących instytutów badawczych z całej Europy, realizujących swe działania w dziedzinie nauk o życiu – tak można podsumować kolejne doroczne spotkanie EU-Life Community Meeting, które odbyło się w dniach 26-27 października br. w Heraklionie.
Celem spotkania było ponowne zintegrowanie - po ponad dwuletniej przerwie sposwodowanej pandemią Covid-19 - przedstawicieli środowiska badawczego w ramach społeczności EU-LIFE oraz wymiana doświadczeń z zakresu wdrażania najlepszych praktyk w organizacji i zarządzania instytutami badawczymi.
Spotkania miały charakter warsztatowy i odbywały się w ramach poszczególnych grup roboczych, w skład których wchodzą wybrani przedstawiciele 15 instytutów członkowskich. Reprezentanci Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie uczestniczyli w pracach 7 grup roboczych: Core Facilities, Gender Equality, Diversity & Inclusion, Grants & Funding, IT, Training & Recruitment, Science Communication and Tech Transfer.
„Udział w grupie roboczej Gender Equality & Inclusion był doskonałą okazją do osobistego poznania wszystkich jej członków oraz uczestniczenia w ciekawych dyskusjach i wymianie dobrych praktyk dotyczących realizacji planów równości płci w poszczególnych instytucjach. Ustaliliśmy plan działań na najbliższą przyszłość, w tym przygotowanie programu mentoringowego dla kobiet” – oceniła Agnieszka Faliszewska, zastępczyni kierowniczki w Dziale HR.
Z kolei spotkanie w ramach IT Working Group odbyło się pod znakiem zakończenia tematu polityki Research Data Management. Uczestnicy dyskutowali m.in. na temat nt. katalogowania, przechowywania i udostępniania dużych zbiorów danych. Został również ułożony szkic planu działań grupy na kolejne 12 miesięcy zakładający powstanie szczegółowych wytycznych odnośnie dobrych praktyk w dziedzinie bezpieczeństwa IT.
W grupie roboczej dot. transferu technologii omawiano plan działania na rok 2023. Odbyła się również intensywna sesja wymiany doświadczeń w następujących tematach: polityka kapitałowa i start-upowa, finansowanie proof-of-concept i strategie de-risking, sposoby ochrony oprogramowania komputerowego, zasoby i narzędzia wykorzystywane w zakresie transferu technologii. Omówiono również kwestie dotyczące uczestnictwa w wydarzeniach, których celem jest promowanie osiągnięć naukowych i pozyskiwanie partnerów biznesowych.
Grupa ds. Strategii i Finansowania Badań podsumowała statystyki grantów instytutów EU-Life, które stanowią ważny wkład w dokumenty dotyczące polityki naukowej; jej przedstawiciele wymienili się również informacjami na temat zasad programu Horizon Europe. „Najcenniejszą częścią spotkania była dla mnie sesja "Re-connect", podczas której dokonaliśmy tour de tables, prezentując siebie nawzajem i instytucjonalne biura grantowe. Takie doświadczenia wzmacniają wzajemną współpracę i budują poczucie wspólnoty” – dodała Dorota Libiszowska, kierowniczka Działu Grantów.
W ramach spotkania w grupie roboczej Science Communication przeprowadzone zostały warsztaty z zakresu storytellingu i tzw. komunikacji włączającej w obszarze informowania o badaniach naukowych. Omawiane były również tematy związane z przypadającym na przyszły rok jubileuszem 10-lecia powstania EU-LIFE i organizacją wydarzeń podkreślających tę uroczystość.
Członkowie grupy roboczej Core Facility omówili kolejne etapy przygotowania "CF Lifecycle Guideline" i "CF Benchmarking Report" na rok 2021. Zaplanowano działania na rok 2023, w tym m.in. poprawę funkcjonowania CF poprzez realizację szkoleń i wymiany personelu. Ponadto członkowie WG zgodzili się kontynuować seminaria Tech Watch, dzięki którym społeczność EU-LIFE może poznawać technologie naukowe stosowane w instytutach partnerskich i nawiązywać współpracę. Ważnym tematem była również wymiana doświadczeń w zakresie prowadzenia zrównoważonego rozwoju i oszczędności energii.
Kolejne doroczne spotkanie społeczności EU LIFE planowane jest w czerwcu 2023 r. w Lisbonie.
{gallery}Heraklion{/gallery}
Nagrody Fundacji na rzecz Nauki Polskiej 2022 – rozdane! Wśród laureatów – prof. Marcin Nowotny, Kierownik Laboratorium Struktury Białka w Międzynarodowym Instytucie Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie. To jedna z najważniejszych nagród środowiska naukowego w Polsce. Serdecznie gratulujemy!
Wyjaśnienie molekularnych mechanizmów rozpoznawania uszkodzeń DNA oraz ich naprawy – to obszar działań w dziedzinie nauk o życiu i o Ziemi, za który prof. Marcin Nowotny, został uhonorowany najważniejszym wyróżnieniem naukowym w Polsce, zwanym również polskim Noblem.
Nagrody Fundacji na rzecz Nauki Polskiej są przyznawane za szczególne osiągnięcia i odkrycia naukowe, które przesuwają granice poznania i otwierają nowe perspektywy poznawcze, wnosząc wybitny wkład w postęp cywilizacyjny i kulturowy naszego kraju oraz zapewniając Polsce znaczące miejsce w podejmowaniu najbardziej ambitnych wyzwań współczesnego świata. Więcej o wyróżnieniu w artykule.
Wysokość nagrody wynosi 200 tys. zł. Jest ona przyznawaną przez Radę FNP w drodze konkursu w czterech obszarach: nauk o życiu i o Ziemi, nauk chemicznych i o materiałach, nauk matematyczno-fizycznych i inżynierskich oraz nauk humanistycznych i społecznych. Kandydatów do tego wyróżnienia zgłaszają wybitni przedstawiciele nauki zaproszeni imiennie przez Zarząd i Radę Fundacji. Rada FNP pełni rolę Kapituły konkursu i dokonuje wyboru laureatów na podstawie opinii niezależnych ekspertów i recenzentów – głównie z zagranicy – oceniających dorobek kandydatów. Nagrody FNP są przyznawane od 1992 r.
Uroczystość wręczenia nagród odbędzie się w dn. 7 grudnia br. i będzie transmitowana on line.
Polish RNA Biology Meeting 2023 – Międzynarodowa Konferencja w MIBMiK.
Nowa publikacja naukowców MIBMiK w Science Advances.
Naukowcy z Laboratorium Struktury Białka - w Nucleic Acids Research.
Z radością informujemy, że dzisiejszy wykład prof. A. Dziembowskiego pt. "Origin of molecular biology, plasmids, restriction enzymes, ligases. Modern cloning techniques" zainaugurował całoroczne szkolenie organizowane przez Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie w ramach Szkoły Doktorskiej Warsaw-4-PhD w roku akademickim 2022/2023.
Z przyjemnością informujemy, że prof. Andrzej Dziembowski, kierownik Laboratorium Biologii RNA - Grupa ERA Chairs, otrzymał honorowe stanowisko na Uniwersytecie Gdańskim. Będzie on sprawował honorową profesurę imienia prof. W. Szybalskiego w roku akademickim 2022/2023. Serdecznie gratulujemy!!!
Kluczowym przesłaniem artykułu jest odkrycie u danio pręgowanego zjawiska edycji RNA od A do I, polegającego na modyfikacji kodu genetycznego RNA w stosunku do kodu zakodowanego w DNA. Stwierdzono również, że proces ten jest niezbędny do prawidłowego rozwoju embrionalnego we wczesnym okresie życia zabrafish, natomiast w późniejszym jego okresie jest wymagany do regulacji wrodzonej odpowiedzi immunologicznej.
Naukowcy z Laboratorium Struktury Białek IIMCB zbadali struktury polimeraz DNA AbiK i Abi-P2, które biorą udział w obronie bakterii przed inwazją wirusów. Struktury ujawniły bardzo nietypową heksameryczną i trimeryczną architekturę tych enzymów. Na podstawie zestawu struktur i towarzyszących im analiz biochemicznych i biofizycznych wyjaśniono molekularny mechanizm działania polimeraz Abi.