A novel de novo FEM1C variant is linked to neurodevelopmental disorder with absent speech, pyramidal signs, and limb ataxia.
| Typ | Publikacja |
|---|---|
| Autorzy | Dubey AA, Krygier M, Szulc NA, Rutkowska K, Kosińska J, Pollak A, Rydzanicz M, Kmieć T, Mazurkiewicz-Bełdzińska M, Pokrzywa W, Płoski R. |
| Rok | 2023 |
| Czasopismo | Hum Mol Genet. |
| Tom | 32(7):1152-1161 |
| Strony | 10.1093/hmg/ddac276 |
| Źródło | Pełny tekst / źródło → |