Nasze badania wykorzystują modelowy organizm ryby danio pręgowany (Danio rerio) do analizy regulacji ekspresji genów w rozwijającym się zarodku, ze szczególnym uwzględnieniem jej powiązań z wrodzonymi wadami rozwojowymi u ludzi. Koncentrujemy się w szczególności na rozwoju i chorobach serca, stosując klasyczne podejścia genetyczne oraz techniki genomiki zbiorczej i jednokomórkowej.
Podsumowanie badań
Nasze badania mają na celu rozszyfrowanie mechanizmu, za pomocą którego ekspresja genów jest regulowana przez czynniki transkrypcyjne (TF) i krajobraz epigenetyczny. Złożone wzorce rozwoju zarodkowego są osiągane dzięki niezwykle precyzyjnym mechanizmom regulacyjnym, które zapewniają kontrolowaną ekspresję genów we właściwym czasie i miejscu. Poprzez badanie tych mechanizmów chcemy lepiej zrozumieć, w jaki sposób ich zakłócenia przyczyniają się do powstawania wrodzonych wad rozwojowych u ludzi. Chociaż znane są kluczowe czynniki genetyczne regulujące rozwój i funkcję serca, nadal brakuje wiedzy na temat ich wzajemnych interakcji i współdziałania z czynnikami epigenetycznymi na różnych etapach rozwoju serca. Nasze badania koncentrują się na kardiomiocytach oraz komórkach rozrusznikowych serca.
Znaczenie naukowe
Stworzyliśmy zasoby transkryptomiczne i epigenomiczne rozwijającego się serca danio pręgowanego, obejmujące zarówno kardiomiocyty, jak i rzadkie typy komórek, takie jak komórki rozrusznikowe. Nasza najnowsza praca doprowadziła do opracowania atlasu transkryptomu jednokomórkowego rozwijającego się serca danio, ujawniając nowe typy komórek i ich profil molekularny. Ponadto nasze badania pozwoliły zidentyfikować potencjalne nowe elementy regulacyjne zaangażowane w generowanie różnorodności komórek układu sercowo-naczyniowego.
Plany badawcze
Naszym celem jest opracowanie modeli danio pręgowanego dla ludzkich chorób genetycznych, które mogłyby być wykorzystywane do pogłębionych badań mechanizmów chorobowych lub przesiewowego testowania potencjalnych terapii. Ostatecznie mamy nadzieję, że nasze badania przyczynią się do lepszego zrozumienia złożonych szlaków molekularnych leżących u podstaw wrodzonych chorób u ludzi.
Współpraca
Współpracujemy z laboratoriami w IIMCB, jak również zewnętrznie. Kooperujemy także na arenie międzynarodowej z wiodącymi laboratoriami w dziedzinie genomiki i genetyki klinicznej.
Komentarz
„Wierzymy, że nasze badania nad danio pręgowanym muszą przynieść korzyść ludziom. Dlatego zawsze staramy się wybierać takie zagadnienia badawcze, które mają znaczenie kliniczne lub potencjał terapeutyczny.” – dr hab. Cecilia Lanny Winata
