Tytuł
A novel de novo FEM1C variant is linked to neurodevelopmental disorder with absent speech, pyramidal signs, and limb ataxia.
Typ
Publikacja
Autor
Dubey AA, Krygier M, Szulc NA, Rutkowska K, Kosińska J, Pollak A, Rydzanicz M, Kmieć T, Mazurkiewicz-Bełdzińska M, Pokrzywa W, Płoski R.
Rok
2023
Czasopismo
Hum Mol Genet.
Wolumen
32(7):1152-1161
Strony
10.1093/hmg/ddac276