Novel calcineurin A (PPP3CA) variant associated with epilepsy, constitutive enzyme activation and downregulation of protein expression.
| Type | Publication |
|---|---|
| Authors | Rydzanicz M, Wachowska M, Cook EC, Lisowski P, Kuźniewska B, Szymańska K, Diecke S, Prigione A, Szczałuba K, Szybińska A, Koppolu A, Murcia Pienkowski V, Kosińska J, Wiweger M, Kostrzewa G, Brzozowska M, Domańska-Pakieła D, Jurkiewicz E, Stawiński P, Gromadka A, Zielenkiewicz P, Demkow U, Dziembowska M, Kuźnicki J, Creamer TP, Płoski R. |
| Year | 2019 |
| Journal | Eur J Hum Genet. |
| Volume | 27:61-69 |
| Source | Full text / source → |