← All publications

Novel calcineurin A (PPP3CA) variant associated with epilepsy, constitutive enzyme activation and downregulation of protein expression.

TypePublication
Authors

Rydzanicz M, Wachowska M, Cook EC, Lisowski P, Kuźniewska B, Szymańska K, Diecke S, Prigione A, Szczałuba K, Szybińska A, Koppolu A, Murcia Pienkowski V, Kosińska J, Wiweger M, Kostrzewa G, Brzozowska M, Domańska-Pakieła D, Jurkiewicz E, Stawiński P, Gromadka A, Zielenkiewicz P, Demkow U, Dziembowska M, Kuźnicki J, Creamer TP, Płoski R.

Year2019
JournalEur J Hum Genet.
Volume27:61-69
SourceFull text / source →